Chẩn đoán trước sinh là gì? Các công bố khoa học về Chẩn đoán trước sinh
Chẩn đoán trước sinh sử dụng các kỹ thuật y tế nhằm phát hiện sớm bất thường di truyền và phát triển ở thai nhi. Các phương pháp gồm siêu âm, xét nghiệm máu mẹ, chọc ối và sinh thiết gai nhau giúp đánh giá tình trạng sức khỏe, từ đó cung cấp thông tin cho cha mẹ và hỗ trợ quản lý các trường hợp đặc biệt. Xu hướng mới như công nghệ không xâm lấn và nghiên cứu di truyền gia tăng độ an toàn và chính xác. Việc nắm rõ chẩn đoán trước sinh giúp cha mẹ chuẩn bị tốt cho sự chào đời của em bé.
Chẩn Đoán Trước Sinh: Giới Thiệu và Tầm Quan Trọng
Chẩn đoán trước sinh là quá trình sử dụng các phương pháp và kỹ thuật y tế để phát hiện sớm các bất thường di truyền và phát triển ở thai nhi trong tử cung. Việc này không chỉ giúp cung cấp thông tin cho cha mẹ về tình trạng sức khỏe của thai nhi mà còn cho phép chuẩn bị và quản lý những trường hợp đặc biệt ngay từ giai đoạn sớm nhất.
Các Phương Pháp Chẩn Đoán Trước Sinh
Siêu Âm
Siêu âm là một trong những phương pháp phổ biến nhất và không xâm lấn trong chẩn đoán trước sinh. Kỹ thuật này sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh của em bé và nhau thai, giúp theo dõi sự phát triển và phát hiện các dị tật cấu trúc. Siêu âm thường được thực hiện ở các giai đoạn khác nhau của thai kỳ, như siêu âm 3 tháng đầu, siêu âm đo độ mờ da gáy và siêu âm hình thái.
Xét Nghiệm Máu Mẹ
Xét nghiệm máu mẹ bao gồm các phương pháp như Double Test, Triple Test và NIPT (Non-Invasive Prenatal Test). Các xét nghiệm này giúp phát hiện nguy cơ mắc các bệnh di truyền như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau bằng cách đo lường một số hormone và protein trong máu mẹ.
Chọc Ối
Chọc ối là một kỹ thuật xâm lấn, trong đó một mẫu nước ối được lấy ra từ tử cung để xét nghiệm. Phương pháp này giúp chẩn đoán chính xác những bất thường di truyền khi các xét nghiệm không xâm lấn khác cho thấy nguy cơ cao. Tuy nhiên, nó đi kèm với một rủi ro nhỏ về sẩy thai.
Sinh Thiết Gai Nhau (CVS)
Sinh thiết gai nhau là một phương pháp xâm lấn khác, được thực hiện bằng cách lấy mẫu mô từ nhau thai để phân tích di truyền. CVS thường được thực hiện sớm hơn chọc ối và cung cấp thông tin sớm về tình trạng di truyền của thai nhi. Tuy nhiên, nó cũng mang rủi ro nhất định.
Ý Nghĩa Của Chẩn Đoán Trước Sinh
Chẩn đoán trước sinh đóng vai trò quan trọng trong việc cung cấp thông tin đầy đủ cho cha mẹ về sức khỏe của thai nhi. Điều này giúp cha mẹ có kế hoạch chuẩn bị cho việc chăm sóc em bé nếu có bất thường, cũng như có thể đưa ra quyết định sớm khi cần thiết. Ngoài ra, phát hiện sớm các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn có thể giúp các bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị kịp thời và hiệu quả.
Các Xu Hướng Mới Trong Chẩn Đoán Trước Sinh
Công nghệ tiếp tục phát triển, mở ra nhiều khả năng mới trong chẩn đoán trước sinh. Các phương pháp không xâm lấn đang ngày càng trở nên phổ biến hơn do tính an toàn và độ chính xác cao. Nghiên cứu di truyền học và công nghệ gen cũng đóng vai trò quan trọng, mang lại hy vọng mới trong việc chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền.
Kết Luận
Chẩn đoán trước sinh là một phần thiết yếu của y học hiện đại, mang lại lợi ích to lớn trong việc phát hiện sớm và quản lý các tình trạng bất thường ở thai nhi. Việc hiểu rõ các phương pháp và ý nghĩa của chẩn đoán trước sinh giúp cha mẹ có được sự chuẩn bị tốt nhất cho sự chào đời của em bé.
Danh sách công bố khoa học về chủ đề "chẩn đoán trước sinh":
Ứng dụng kỹ thuật BoBs để phát hiện một số hội chứng lệch bội và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể thai trong chẩn đoán trước sinh
Mục tiêu: Đánh giá giá trị kỹ thuật BoBs trong phát hiện một số lệch bội và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể của thai.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 30 mẫu dịch ối của các thai phụ có nguy cơ cao cho bất thường nhiễm sắc thể (NST) với tuổi thai ≥ 16 tuần được xét nghiệm đồng thời kỹ thuật BoBs và kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối để phân tích NST lập karyotype.
Kết quả: có 6/30 mẫu ối có bất thường NST, trong đó kỹ thuật BoBs phát hiện 6/6 mẫu bất thường NST bao gồm: 2 trường hợp Trisomy 21, 1 trisomy 18, 2 hội chứng DiGeorge, 1 hội chứng Cri-du-chat còn phân tích NST lập karyotype phát hiện 3/6 trường hợp bất thường (2 Trisomy 21;1 trisomy 18).
Kết luận: ứng dụng kỹ thuật BoBs đã phát hiện được 3 trường hợp mất đoạn nhỏ NST (2 hội chứng DiGeorge, 1 hội chứng Cri-du-chat) mà phương pháp lập karyotype không phát hiện được vì vậy cần kết hợp kỹ thuật BoBs với di truyền tế bào trong chẩn đoán trước sinh.
#BoBs #chẩn đoán trước sinh #Hội chứng DiGeorge.
Nhận xét kết quả siêu âm chẩn đoán trước sinh tắc tá tràng bẩm sinh tại bệnh viện phụ sản trung ương từ tháng 1 năm 2012 đến tháng 6 năm 2014
Tắc tá tràng bẩm sinh (TTTBS) là một di tật thường gặp của đường tiêu hóa, nó hoàn toàn có khả năng được chẩn đoán sớm trước sinh và nếu được can thiệp phẫu thuật sớm thì có thể đem lại tỷ lệ thành công cao.
Mục tiêu: Mô tả các dấu hiệu siêu âm điển hình và các bất thường kèm theo tắc tá tràng bẩm sinh.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Tất cả các thai phụ được siêu âm hội chẩn tại chung tâm chẩn đoán trước sinh và được chẩn đoán bị tắc tá tràng bẩm sinh từ 01/2012 đến 06/2014. Nghiên cứu tiến cứu.
Kết quả: Trong 48 trường hợp được nghiên cứu , 83,3% số thai phụ có thai nhi tắc tá tràng ở độ tuổi <35 tuổi, tuổi thai trung bình tại thời điểm chẩn đoán là 30,7 tuần. Hình ảnh siêu âm điển hình là hình ảnh quả bong đôi trong ổ bụng(100%) và có thể kèm theo hình ảnh đồng hồ cát, đa ối hoặc dư ối (77,1%), trong nghiên cứu 42,4% trường hợp có kèm theo bất thường NST, 100% bất thường NST là hội chứng Down, 10,4% số thai nhi có bất thường của hệ tim mạch.
Kết luận: 100% có hình ảnh điển hình là hình ảnh “quả bóng đôi trong ổ bụng” kèm theo dấu hiệu đa ối và dư ối. Cần xét nghiệm chọc hút ối làm nhiễm sắc đồ các trường hợp bị tắc tá tràng bẩm sinh, nếu có bất thường nhiễm sắc thể thì nên đình chỉ thai nghén khi đủ điều kiện.
#congenital duodenal switch #duodenal atressia
Những bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương từ năm 2011-2012
Bất thường nhiễm sắc thể (NST) có thể gây dị tật nặng về hình thái và nội tạng dẫn đến tử vong sớm trước khi sinh, trong khi sinh hoặc tử vong sau khi sinh. Bất thường NST có thể là nguyên nhân của các trường hợp sảy thai, thai lưu liên tiếp. Việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh sẽ giúp làm giảm tỷ lệ các trẻ mang dị tật bẩm sinh và tử vong chu sinh. Mục tiêu: (1)Phát hiện một số bất thường NST của thai từ tế bào ối nuôi cấy;(2) Đánh giá giá trị của các test sàng lọc trước sinh để phát hiện thai bất thường NST. Đối tượng: 1865 thai phụ được chẩn đoán trước sinh. Phương pháp nghiên cứu: mô tả. Kết quả và kết luận: Chỉ định chọc ối do kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ là 51,52%, do siêu âm thai là 28,63%. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể gặp 6,67%, trong đó thai hội chứng Down gặp 3,32%, thai hội chứng Edwards gặp 1,34%. Dựa vào kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ thì tỷ lệ phát hiện thai Down là là 82,61%, thai Edward là 90,91%. Dựa siêu âm thai tỷ lệ phát hiện thai Down là 69,35%, tỷ lệ phát hiện thai Edward và thai hội chứng Patau là 100%, thai hội chứng Turner là 80%, có 49/101 thai bất thường NST có tăng khoảng sáng sau gáy.
#Nhiễm sắc thể #sàng lọc #chẩn đoán trước sinh
Đánh giá ban đầu chẩn đoán trước và sau sinh bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện phụ sản trung ương
Tim bẩm sinh là bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh, chẩn đoán bệnh được thực hiện từ thời kỳ bao thai và ngay sau sinh, so sánh kết quả chẩn đoán trước và sau sinh là cần thiết.
Mục tiêu: Đối chiếu kết quả chẩn đoán trước và sau sinh bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện Phụ Sản Trung ương.
Đối tượng và Phương pháp: Đối tượng là 110 trẻ sơ sinh được chẩn đoán tim bẩm sinh từ thời kỳ bào thai và sơ sinh đẻ tai bệnh viện trong thời gian từ 1/8/2017- 1/1/2018. Phương pháp nghiên cứu mô tả tiến cứu.
Kết quả: 93,6% trẻ mắc tim bẩm sinh chẩn đoán trước sinh trong tổng số trẻ tim bẩm sinh được chẩn đoán giai đoạn sơ sinh. Đình chỉ thai nghén 42,7%. Mô hình bệnh tật thông liên thất 38,2%, ống nhĩ thất 12.7%, Fallot (9,1%), thiểu sản thất T 16,4%. Thiểu sản thất (P) 9,1%, chuyển gốc động mạch 10%, hẹp động mạch phổi 9,1%, thất (P) 2 đường ra 7,3%. Bệnh lý ít gặp: tĩnh mạch phổi trở về bất thường, thân chung động mạch, Ebstein, u cơ tim, loạn nhịp tim 0,9-1,8%.
Kết luận: Siêu âm tim thời kỳ bào thai và sau sinh là phương pháp chẩn đoán tim bẩm sinh hiệu quả, kết quả trước sinh phù hợp với chẩn đoán sơ sinh là 93,6%.
#Tim bẩm sinh.
Khảo sát một số đặc điểm liên quan đến bệnh thalassemia ở phụ nữ có thai đến khám tại trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương năm 2015
Năm 2014, Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam (VITA) đã cảnh báo sự bùng nổ Thalassemia ở Việt Nam với khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, trong đó có khoảng 20.000 người bệnh; ước tính mỗi năm có khoảng 2000 trẻ sinh ra mắc bệnh. Việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh của các bác sỹ Sản khoa có ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong việc kiểm soát sự lan rộng của gen bệnh, giảm sự sinh ra những cá thể mang thể bệnh nặng cần truyền máu và thải sắt suốt đời. Mục tiêu: mô tả một số đặc điểm về thai và xét nghiệm của phụ nữ có thai được hội chẩn liên bệnh viện vì nghi ngờ thai bị thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2015. Phương pháp: nghiên cứu mô tả cắt ngang 240 phụ nữ có thai đến khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh và được hội chẩn liên bệnh viện vì nghi ngờ thai bị thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2015. Kết quả: 82% trường hợp siêu âm có phù thai; 75% trường hợp Xét nghiệm Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi của các thai phụ này thấy có MCV < 80fl; 48% trường hợp xét nghiệm phụ nữ mang thai có mang gen thalassemia. Kết luận: Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia cho phụ nữ có thai là biện pháp cần thiết để kiểm soát sự lan rộng của gen bệnh và giảm sự sinh ra những người mắc bệnh thể nặng.
#thalassemia #phụ nữ có thai.
Đặc điểm đột biến gen Globin của những đối tượng nguy cơ cao sinh con mắc Thalassemia tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương năm 2018
Mục tiêu: Mô tả tỉ lệ các đột biến gen α-globin và β-globin hay gặp. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 318 đối tượng có nguy cơ cao mang đột biến trên gen α-globin và β-globin. Các đối tượng được lấy máu và chẩn đoán tìm đột biến nhằm phát hiện các dạng đột biến gen Thalassemia bằng kỹ thuật lai phân tử ngược trên màng và trên thanh lai Strip Assay tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ Sản Trung ương năm 2018. Kết quả: 270/318 trường hợp mang gen đột biến chiếm 85%. Trong đó, có 161/270 người đột biến mang 1 đột biến α-thalassemia (60%), 66/270 người mang 1 đột biến β-thalassemia (24%) và 43/270 ngươi mang đồng thời 2 đột biến ở trạng thái dị hợp tử kép (16%). Đặc biệt có 2 trường hợp mang đòng thời 3 đột biến: --SEA/-α4.2/βE và -α3.7/βCd17/βE. Đột biến --SEA trên gen α-globin chiếm tỉ lệ cao, xuất hiện ở 151/161 trường hợp (93,8%>). Các đột biến β-globin hay gặp là HETCd26 (36,5%,), HOM Cd26 (6%), Cd41/42 (25,8%), Cd17 (21,2%), Cd71/72 (6%>), IVS 1.1 (3%>) và Cd95 (1,5%). Kết luận: Tỉ lệ cao đột biến α° và β° trong cộng đồng, khuyến cáo thực hiện sàng lọc bệnh Thalassemia cho tất cả thai phụ trong 3 tháng đầu và tư vấn chẩn đoán trước sinh cho các đối tượng được xác định là người mang đột biến globin.
#Thalassemia; kỹ thuật lai phân tử ngược; đột biến gen globin; chẩn đoán trước sinh
Ứng dụng kỹ thuật BoBs để phát hiện một số bất thường nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh
Mục tiêu: Đánh giá giá trị kỹ thuật Bobs trong phát hiện một số lệch bội và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể của thai. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: mẫu dịch ối của 1.880 thai phụ có tuổi thai ≥16 tuần đã tham gia chọc ối được xét nghiệm bằng kỹ thuật BoBs và xét nghiệm nhiễm sắc thể (NST) từ tháng 8 năm 2016 đến hết tháng 11 năm 2018 tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung uong. Kết quả: Trong nghiên cứu này, sử dụng kỹ thuật BoBs và karyotype đã phát hiện 175/1.880 bất thường NST, trong đó bằng kỹ thuật BoBs phát hiện được 174/1.880 (9,25%), như vậy BoBs đã phát hiện được 174/175 chiếm 99,4% các trường hợp bất thường. Bao gồm 144 trường hợp lệch bội NST, 30 trường hợp mất đoạn hoặc nhân đoạn nhỏ NST Trong đó, trisomy 21 là 85 trường hợp chiếm tỷ lệ 4,5%, trisomy 18 là 37 trường hợp chiếm tỷ lệ 1,97%, 1 trisomy 1 phần NST 18 chiếm 0,05%, 7 trường hợp trisomy 13 (0,37%); 7 trường hợp monosomy X (0,37%) và 7 trường hợp trisomy NST giới chiếm (0,37%) trong đó có 2 trường hợp 47,XXY; 3 trường hợp 47,XYY và 2 trường họp 47,XXX. BoBs đã phát hiện thêm được 9 trường hợp DiGeorge (0,48%), 4 trường hợp Cri du Chat (0,21%), 2 trường hợp Angelman/Prader-Willi (0,11), 1 trường hợp Williams-Beuren (0,05%), 1 trường hợp Smith-Magenis (0,05%), 1 trường hợp Wolf-Hirschheim (0,05%), 1 trường hợp Miller-Dieker (0,05%), 1 trường hợp mất đoạn nhỏ NST 18 (18q22:0,05%), microdeletion 13q11 (0,05%; 1/1.880), và 9 trường hợp nhân đoạn nhỏ trong đó có 1 trường hợp 22q11.2 (0,05%; 1/1.880), 2 trường hợp 4p16.3 (0,11%,; 2/1.880), 2 trường hợp 17p13.3 (0,11%>; 2/1.880), 2 trường họp15q11.3 (0,11%; 2/1.880), 2 trường họp 8q23.3 (0,11 %; 2/1.880). Tổng số bất thường NST phát hiện thêm được bằng BoBs là 1,59% (30/1.880). Tỷ lệ bất thường NST phát hiện bằng karyotype là 7,77% (145/1.880) trong tổng số trường hợp, chiếm 82,9% (145/175) các trường hợp bất thường. Trong đó, có 144 trường hợp lệch bội và 1 trường hợp bất thường cấu trúc NST. Kết luận: Kết hợp BoBs và kỹ thuật di truyền tế bào giúp cải thiện hiệu quả và khả năng chẩn đoán chính xác các bất thường NST trong chẩn đoán trước sinh.
#BoBs; karyotype; chẩn đoán trước sinh
Bước đầu xác định một số nguyên nhân gây giãn não thất thai nhi được chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương
Mục tiêu: Xác đinh một số nguyên nhân của giãn não thất thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm hình thái và làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ thai nhi bằng chọc hút nước ối. Phương pháp nghiên cứu: mô tả tiến cứu. Đối tượng gồm 123 sản phụ có tuổi thai từ 20 tuần trở lên được chẩn đoán giãn não thất thai nhi tại trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện PSTƯ trong thời gian từ tháng 10 năm 2015 đến tháng 3 năm 2016. Kết quả: Giãn não thất thai nhi là khi kích thước của não thất bên đo được tại ngã tư não thất từ 10 mm trở lên. Tuổi thai phát hiện giãn não thất chủ yếu 20-28 tuần với giãn não thất nhẹ và 28-32 với giãn não thất nặng. Giãn não thất thai nhi có thể là đơn độc nhưng cũng có thể là triệu chứng của bất thường khác. Giãn não thất nặng thường đi kèm với các bất thường trong hoặc ngoài hệ thần kinh trung ương. Trong số các nguyên nhân tìm thấy được, giãn não thất do bất sản thể trai chiếm tỷ lệ cao nhất 8,94%, tiếp theo là Spina Bifida 5,69%, bất sản vách trong suốt 4,07% và thoát vị não màng não 4,07%.Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể trong nhóm giãn não thất đơn độc có chọc hút dịch ối là 5,6%. Kết luận: Giãn não thất có thể hoàn toàn chẩn đoán được trước sinh bằng siêu âm. Trong đó, giãn não thất đơn độc chiếm tỷ lệ cao nhất và tỷ lệ xác định được nguyên nhân là 51,22%. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể trong nhóm giãn não thất đơn độc là 5,6%.
#giãn não thất #nhiễm sắc thể đồ #chẩn đoán trước sinh #siêu âm thai.
2. Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase
Tạp chí Nghiên cứu Y học - - 2023
Mục tiêu của nghiên cứu này nhằm xây dựng hoàn thiện quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ và ứng dụng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ cho gia đình đã có con bị bệnh. 4 mẫu máu EDTA ngoại vi và 4 mẫu phôi ngày 5 được lấy từ một gia đình có con mang biến thể gây bệnh trên gen CYP21A2. Phương pháp phân tích di truyền liên kết được sử dụng để phát hiện bốn STR được chọn liên kết chặt chẽ với gen CYP21A2 mang biến thể gây bệnh ở các cặp vợ chồng và con của họ. Kết quả nghiên cứu đã xây dựng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ. Áp dụng quy trình cho 4 phôi ngày 5 của gia đình Đ.V.Th., chúng tôi đã xác nhận đồng hợp tử biến thể gây bệnh (mang gen) ở ba trong số các phôi và đồng hợp tử bình thường ở một phôi (khỏe mạnh).
#Tăng sản thượng thận bẩm sinh #gen CYP21A2 #chẩn đoán trước làm tổ #phân tích di truyền liên kết
Ứng dụng kỹ thuật Prenatal Bobs chẩn đoán trước sinh một số bất thường nhiễm sắc thể tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội
Trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể (NST), kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối hiện vẫn là tiêu chuẩn vàng,tuy nhiên các kỹ thuật sinh học phân tử gần đây đã giúp chẩn đoán sớm bất thường NST thường gặp như hội chứng Down, hội chứng Edwards,…trong 24 – 48 giờ. Và đặc biệt kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Mục tiêu: Đánh giá kết quả kỹ thuật Prenatal BoBs trong chẩn đoán trước sinh một số bất thường NST. Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: 189 mẫu dịch ối của thai nhi tuổi thai 17 – 26 tuần có nguy cơ cao bất thường NST tại bệnh viện Phụ Sản Hà Nội từ 05/2016 – 02/2017, được thực hiện đồng thời 2 kỹ thuật: Prenatal BoBs và nuôi cấy tế bào ối. Kết quả: Prenatal BoBs phát hiện 13 trường hợp bất thường NST (6,93%): 9 trường hợp trisomy 21, 2 trường hợp trisomy 18, 1 trường hợp trisomy 13, 1 trường hợp Turner. Kết quả hoàn toàn tương đồng với kết quả nuôi cấy tê bào ối, chỉ có 1 trường hợp kết quả Prenatal BoBs bình thường nhưng nuôi cấy tế bào ối cho kết quả tam bội(69, XXX). Kết luận: Prenatal BoBs là xét nghiệm có độ chính xác cao, thời gian thực hiện ngắn giúp chẩn đoán sớm các bất thường NST.
#BACs-on-beads #chẩn đoán trước sinh #bất thường nhiễm sắc thể.
Tổng số: 52
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6