Scholar Hub/Chủ đề/#chẩn đoán trước sinh/
Chẩn đoán trước sinh sử dụng các kỹ thuật y tế nhằm phát hiện sớm bất thường di truyền và phát triển ở thai nhi. Các phương pháp gồm siêu âm, xét nghiệm máu mẹ, chọc ối và sinh thiết gai nhau giúp đánh giá tình trạng sức khỏe, từ đó cung cấp thông tin cho cha mẹ và hỗ trợ quản lý các trường hợp đặc biệt. Xu hướng mới như công nghệ không xâm lấn và nghiên cứu di truyền gia tăng độ an toàn và chính xác. Việc nắm rõ chẩn đoán trước sinh giúp cha mẹ chuẩn bị tốt cho sự chào đời của em bé.
Chẩn Đoán Trước Sinh: Giới Thiệu và Tầm Quan Trọng
Chẩn đoán trước sinh là quá trình sử dụng các phương pháp và kỹ thuật y tế để phát hiện sớm các bất thường di truyền và phát triển ở thai nhi trong tử cung. Việc này không chỉ giúp cung cấp thông tin cho cha mẹ về tình trạng sức khỏe của thai nhi mà còn cho phép chuẩn bị và quản lý những trường hợp đặc biệt ngay từ giai đoạn sớm nhất.
Các Phương Pháp Chẩn Đoán Trước Sinh
Siêu Âm
Siêu âm là một trong những phương pháp phổ biến nhất và không xâm lấn trong chẩn đoán trước sinh. Kỹ thuật này sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh của em bé và nhau thai, giúp theo dõi sự phát triển và phát hiện các dị tật cấu trúc. Siêu âm thường được thực hiện ở các giai đoạn khác nhau của thai kỳ, như siêu âm 3 tháng đầu, siêu âm đo độ mờ da gáy và siêu âm hình thái.
Xét Nghiệm Máu Mẹ
Xét nghiệm máu mẹ bao gồm các phương pháp như Double Test, Triple Test và NIPT (Non-Invasive Prenatal Test). Các xét nghiệm này giúp phát hiện nguy cơ mắc các bệnh di truyền như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau bằng cách đo lường một số hormone và protein trong máu mẹ.
Chọc Ối
Chọc ối là một kỹ thuật xâm lấn, trong đó một mẫu nước ối được lấy ra từ tử cung để xét nghiệm. Phương pháp này giúp chẩn đoán chính xác những bất thường di truyền khi các xét nghiệm không xâm lấn khác cho thấy nguy cơ cao. Tuy nhiên, nó đi kèm với một rủi ro nhỏ về sẩy thai.
Sinh Thiết Gai Nhau (CVS)
Sinh thiết gai nhau là một phương pháp xâm lấn khác, được thực hiện bằng cách lấy mẫu mô từ nhau thai để phân tích di truyền. CVS thường được thực hiện sớm hơn chọc ối và cung cấp thông tin sớm về tình trạng di truyền của thai nhi. Tuy nhiên, nó cũng mang rủi ro nhất định.
Ý Nghĩa Của Chẩn Đoán Trước Sinh
Chẩn đoán trước sinh đóng vai trò quan trọng trong việc cung cấp thông tin đầy đủ cho cha mẹ về sức khỏe của thai nhi. Điều này giúp cha mẹ có kế hoạch chuẩn bị cho việc chăm sóc em bé nếu có bất thường, cũng như có thể đưa ra quyết định sớm khi cần thiết. Ngoài ra, phát hiện sớm các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn có thể giúp các bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị kịp thời và hiệu quả.
Các Xu Hướng Mới Trong Chẩn Đoán Trước Sinh
Công nghệ tiếp tục phát triển, mở ra nhiều khả năng mới trong chẩn đoán trước sinh. Các phương pháp không xâm lấn đang ngày càng trở nên phổ biến hơn do tính an toàn và độ chính xác cao. Nghiên cứu di truyền học và công nghệ gen cũng đóng vai trò quan trọng, mang lại hy vọng mới trong việc chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền.
Kết Luận
Chẩn đoán trước sinh là một phần thiết yếu của y học hiện đại, mang lại lợi ích to lớn trong việc phát hiện sớm và quản lý các tình trạng bất thường ở thai nhi. Việc hiểu rõ các phương pháp và ý nghĩa của chẩn đoán trước sinh giúp cha mẹ có được sự chuẩn bị tốt nhất cho sự chào đời của em bé.
Siêu âm trong chẩn đoán trước sinh: tranh cãi xung quanh việc sàng lọc siêu âm định kỳ cho các dị dạng thai nhi ở tam cá nguyệt thứ hai Dịch bởi AI Prenatal Diagnosis - Tập 22 Số 4 - Trang 285-295 - 2002
Tóm tắtViệc sử dụng siêu âm cho việc sàng lọc dị dạng thai nhi định kỳ đã gây ra nhiều tranh cãi ngay từ những ngày đầu của nó, do tỷ lệ chẩn đoán rất đa dạng được công bố, tức là từ 13% đến 82%, trung bình là 27,5%. Một cuộc tổng quan các nghiên cứu hiện có được đề xuất nhằm đánh giá khách quan hiệu quả của siêu âm, cũng như xem xét các khía cạnh kinh tế, đạo đức và phương pháp học như là những yếu tố ảnh hưởng đến việc lựa chọn chính sách sàng lọc định kỳ. Tính hữu ích của việc chẩn đoán dị dạng thai nhi trước khi sinh được nêu lên, bao gồm ý kiến thứ hai, xét nghiệm karyotype và thảo luận case đa chuyên ngành trước khi can thiệp. Phương pháp và tài liệu của các nghiên cứu được xem xét có sự khác biệt đáng kể và có thể ảnh hưởng đến kết quả độ nhạy, chẳng hạn như lựa chọn mẫu dân số và chọn lọc các bà bầu, tuổi thai tại thời điểm sàng lọc, phân bố dị dạng giữa các hệ thống hoặc đường, việc loại trừ một số dị dạng thai nhi và thực hành khám nghiệm tử thi định kỳ. Sự hiệu quả của các nghiên cứu sàng lọc được so sánh, trong đó có các nghiên cứu Radius và Eurofetus. Độ nhạy trung bình cuối cùng được xem xét là thỏa đáng trong thực hành hàng ngày khi được thực hiện bởi đội ngũ được đào tạo. Tầm quan trọng của các yếu tố bổ sung để sàng lọc thành công được nhấn mạnh như giáo dục, chất lượng thiết bị và việc kiểm tra siêu âm thai nhi ở các tuần tuổi thai khác nhau để hiểu rõ hơn về lịch sử tự nhiên của hình thái thai nhi. Bản quyền © 2002 John Wiley & Sons, Ltd.
Hội chứng không có thể chất khối lượng vỏ não: Theo dõi sau 10 năm từ chẩn đoán trước sinh (Trẻ em không có thể chất khối lượng vỏ não được 10 tuổi như thế nào?) Dịch bởi AI Prenatal Diagnosis - Tập 32 Số 3 - Trang 277-283 - 2012
TÓM TẮTNgữ cảnhSự không phát triển của thể ch Corpus callosum (CCA) thường được chẩn đoán trong tử cung. Kết quả có vẻ tốt hơn nếu dị dạng là đơn độc. Mục tiêu của nghiên cứu này, nghiên cứu đầu tiên có thời gian theo dõi dài (10 năm) và tiêu chuẩn hóa, là báo cáo khả năng nhận thức của trẻ em có CCA đơn độc được chẩn đoán trước sinh.
Phương phápChúng tôi đã đánh giá 17 trẻ em một cách chủ động. Các cuộc kiểm tra lâm sàng, các bài kiểm tra tâm lý sinh học được thực hiện hàng năm. Kết quả học tập ở trường và dữ liệu cá nhân, gia đình được thu thập.
Kết quảMười hai trẻ em đã hoàn thành toàn bộ quá trình theo dõi. Một trẻ được coi là có CCA kết hợp, vì các dấu hiệu của hội chứng rượu bào thai đã trở nên rõ ràng. Trong số 11 trẻ còn lại, ba (27%) có trí thông minh biên giới trong khi mức độ trí thông minh của tám (73%) ở trong khoảng bình thường, mặc dù một nửa trong số những trẻ này gặp khó khăn trong thành tích học tập. Không có trường hợp động kinh hay thiếu hụt trí tuệ nào được ghi nhận và điểm số chỉ số IQ có mối tương quan mạnh mẽ với trình độ học vấn của mẹ.
Kết luậnMặc dù chẩn đoán trước sinh của CCA đơn độc là đáng tin cậy, những chẩn đoán sau sinh sai vẫn có thể xảy ra (10-20%) ngay cả với việc sàng lọc trước sinh hoàn chỉnh. Kết quả nhìn chung là thuận lợi bởi vì trí thông minh của gần 3/4 trẻ là trong khoảng bình thường. Tuy nhiên, họ thường gặp khó khăn học tập nhẹ.
Ứng dụng kỹ thuật BoBs để phát hiện một số hội chứng lệch bội và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể thai trong chẩn đoán trước sinh Mục tiêu: Đánh giá giá trị kỹ thuật BoBs trong phát hiện một số lệch bội và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể của thai.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 30 mẫu dịch ối của các thai phụ có nguy cơ cao cho bất thường nhiễm sắc thể (NST) với tuổi thai ≥ 16 tuần được xét nghiệm đồng thời kỹ thuật BoBs và kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối để phân tích NST lập karyotype.
Kết quả: có 6/30 mẫu ối có bất thường NST, trong đó kỹ thuật BoBs phát hiện 6/6 mẫu bất thường NST bao gồm: 2 trường hợp Trisomy 21, 1 trisomy 18, 2 hội chứng DiGeorge, 1 hội chứng Cri-du-chat còn phân tích NST lập karyotype phát hiện 3/6 trường hợp bất thường (2 Trisomy 21;1 trisomy 18).
Kết luận: ứng dụng kỹ thuật BoBs đã phát hiện được 3 trường hợp mất đoạn nhỏ NST (2 hội chứng DiGeorge, 1 hội chứng Cri-du-chat) mà phương pháp lập karyotype không phát hiện được vì vậy cần kết hợp kỹ thuật BoBs với di truyền tế bào trong chẩn đoán trước sinh.
#BoBs #chẩn đoán trước sinh #Hội chứng DiGeorge.
Nhận xét kết quả siêu âm chẩn đoán trước sinh tắc tá tràng bẩm sinh tại bệnh viện phụ sản trung ương từ tháng 1 năm 2012 đến tháng 6 năm 2014Tắc tá tràng bẩm sinh (TTTBS) là một di tật thường gặp của đường tiêu hóa, nó hoàn toàn có khả năng được chẩn đoán sớm trước sinh và nếu được can thiệp phẫu thuật sớm thì có thể đem lại tỷ lệ thành công cao.
Mục tiêu: Mô tả các dấu hiệu siêu âm điển hình và các bất thường kèm theo tắc tá tràng bẩm sinh.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Tất cả các thai phụ được siêu âm hội chẩn tại chung tâm chẩn đoán trước sinh và được chẩn đoán bị tắc tá tràng bẩm sinh từ 01/2012 đến 06/2014. Nghiên cứu tiến cứu.
Kết quả: Trong 48 trường hợp được nghiên cứu , 83,3% số thai phụ có thai nhi tắc tá tràng ở độ tuổi <35 tuổi, tuổi thai trung bình tại thời điểm chẩn đoán là 30,7 tuần. Hình ảnh siêu âm điển hình là hình ảnh quả bong đôi trong ổ bụng(100%) và có thể kèm theo hình ảnh đồng hồ cát, đa ối hoặc dư ối (77,1%), trong nghiên cứu 42,4% trường hợp có kèm theo bất thường NST, 100% bất thường NST là hội chứng Down, 10,4% số thai nhi có bất thường của hệ tim mạch.
Kết luận: 100% có hình ảnh điển hình là hình ảnh “quả bóng đôi trong ổ bụng” kèm theo dấu hiệu đa ối và dư ối. Cần xét nghiệm chọc hút ối làm nhiễm sắc đồ các trường hợp bị tắc tá tràng bẩm sinh, nếu có bất thường nhiễm sắc thể thì nên đình chỉ thai nghén khi đủ điều kiện.
#congenital duodenal switch #duodenal atressia
Đặc điểm đột biến gen Globin của những đối tượng nguy cơ cao sinh con mắc Thalassemia tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương năm 2018Mục tiêu: Mô tả tỉ lệ các đột biến gen α-globin và β-globin hay gặp. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 318 đối tượng có nguy cơ cao mang đột biến trên gen α-globin và β-globin. Các đối tượng được lấy máu và chẩn đoán tìm đột biến nhằm phát hiện các dạng đột biến gen Thalassemia bằng kỹ thuật lai phân tử ngược trên màng và trên thanh lai Strip Assay tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ Sản Trung ương năm 2018. Kết quả: 270/318 trường hợp mang gen đột biến chiếm 85%. Trong đó, có 161/270 người đột biến mang 1 đột biến α-thalassemia (60%), 66/270 người mang 1 đột biến β-thalassemia (24%) và 43/270 ngươi mang đồng thời 2 đột biến ở trạng thái dị hợp tử kép (16%). Đặc biệt có 2 trường hợp mang đòng thời 3 đột biến: --SEA/-α4.2/βE và -α3.7/βCd17/βE. Đột biến --SEA trên gen α-globin chiếm tỉ lệ cao, xuất hiện ở 151/161 trường hợp (93,8%>). Các đột biến β-globin hay gặp là HETCd26 (36,5%,), HOM Cd26 (6%), Cd41/42 (25,8%), Cd17 (21,2%), Cd71/72 (6%>), IVS 1.1 (3%>) và Cd95 (1,5%). Kết luận: Tỉ lệ cao đột biến α° và β° trong cộng đồng, khuyến cáo thực hiện sàng lọc bệnh Thalassemia cho tất cả thai phụ trong 3 tháng đầu và tư vấn chẩn đoán trước sinh cho các đối tượng được xác định là người mang đột biến globin.
#Thalassemia; kỹ thuật lai phân tử ngược; đột biến gen globin; chẩn đoán trước sinh
2. Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylaseMục tiêu của nghiên cứu này nhằm xây dựng hoàn thiện quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ và ứng dụng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ cho gia đình đã có con bị bệnh. 4 mẫu máu EDTA ngoại vi và 4 mẫu phôi ngày 5 được lấy từ một gia đình có con mang biến thể gây bệnh trên gen CYP21A2. Phương pháp phân tích di truyền liên kết được sử dụng để phát hiện bốn STR được chọn liên kết chặt chẽ với gen CYP21A2 mang biến thể gây bệnh ở các cặp vợ chồng và con của họ. Kết quả nghiên cứu đã xây dựng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ. Áp dụng quy trình cho 4 phôi ngày 5 của gia đình Đ.V.Th., chúng tôi đã xác nhận đồng hợp tử biến thể gây bệnh (mang gen) ở ba trong số các phôi và đồng hợp tử bình thường ở một phôi (khỏe mạnh).
#Tăng sản thượng thận bẩm sinh #gen CYP21A2 #chẩn đoán trước làm tổ #phân tích di truyền liên kết
Ứng dụng kỹ thuật Prenatal Bobs chẩn đoán trước sinh một số bất thường nhiễm sắc thể tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội Trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể (NST), kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối hiện vẫn là tiêu chuẩn vàng,tuy nhiên các kỹ thuật sinh học phân tử gần đây đã giúp chẩn đoán sớm bất thường NST thường gặp như hội chứng Down, hội chứng Edwards,…trong 24 – 48 giờ. Và đặc biệt kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Mục tiêu: Đánh giá kết quả kỹ thuật Prenatal BoBs trong chẩn đoán trước sinh một số bất thường NST. Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: 189 mẫu dịch ối của thai nhi tuổi thai 17 – 26 tuần có nguy cơ cao bất thường NST tại bệnh viện Phụ Sản Hà Nội từ 05/2016 – 02/2017, được thực hiện đồng thời 2 kỹ thuật: Prenatal BoBs và nuôi cấy tế bào ối. Kết quả: Prenatal BoBs phát hiện 13 trường hợp bất thường NST (6,93%): 9 trường hợp trisomy 21, 2 trường hợp trisomy 18, 1 trường hợp trisomy 13, 1 trường hợp Turner. Kết quả hoàn toàn tương đồng với kết quả nuôi cấy tê bào ối, chỉ có 1 trường hợp kết quả Prenatal BoBs bình thường nhưng nuôi cấy tế bào ối cho kết quả tam bội(69, XXX). Kết luận: Prenatal BoBs là xét nghiệm có độ chính xác cao, thời gian thực hiện ngắn giúp chẩn đoán sớm các bất thường NST.
#BACs-on-beads #chẩn đoán trước sinh #bất thường nhiễm sắc thể.
Khảo sát một số đặc điểm liên quan đến bệnh thalassemia ở phụ nữ có thai đến khám tại trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương năm 2015 Năm 2014, Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam (VITA) đã cảnh báo sự bùng nổ Thalassemia ở Việt Nam với khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, trong đó có khoảng 20.000 người bệnh; ước tính mỗi năm có khoảng 2000 trẻ sinh ra mắc bệnh. Việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh của các bác sỹ Sản khoa có ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong việc kiểm soát sự lan rộng của gen bệnh, giảm sự sinh ra những cá thể mang thể bệnh nặng cần truyền máu và thải sắt suốt đời. Mục tiêu: mô tả một số đặc điểm về thai và xét nghiệm của phụ nữ có thai được hội chẩn liên bệnh viện vì nghi ngờ thai bị thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2015. Phương pháp: nghiên cứu mô tả cắt ngang 240 phụ nữ có thai đến khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh và được hội chẩn liên bệnh viện vì nghi ngờ thai bị thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2015. Kết quả: 82% trường hợp siêu âm có phù thai; 75% trường hợp Xét nghiệm Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi của các thai phụ này thấy có MCV < 80fl; 48% trường hợp xét nghiệm phụ nữ mang thai có mang gen thalassemia. Kết luận: Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia cho phụ nữ có thai là biện pháp cần thiết để kiểm soát sự lan rộng của gen bệnh và giảm sự sinh ra những người mắc bệnh thể nặng.
#thalassemia #phụ nữ có thai.
Những bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương từ năm 2011-2012Bất thường nhiễm sắc thể (NST) có thể gây dị tật nặng về hình thái và nội tạng dẫn đến tử vong sớm trước khi sinh, trong khi sinh hoặc tử vong sau khi sinh. Bất thường NST có thể là nguyên nhân của các trường hợp sảy thai, thai lưu liên tiếp. Việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh sẽ giúp làm giảm tỷ lệ các trẻ mang dị tật bẩm sinh và tử vong chu sinh. Mục tiêu: (1)Phát hiện một số bất thường NST của thai từ tế bào ối nuôi cấy;(2) Đánh giá giá trị của các test sàng lọc trước sinh để phát hiện thai bất thường NST. Đối tượng: 1865 thai phụ được chẩn đoán trước sinh. Phương pháp nghiên cứu: mô tả. Kết quả và kết luận: Chỉ định chọc ối do kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ là 51,52%, do siêu âm thai là 28,63%. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể gặp 6,67%, trong đó thai hội chứng Down gặp 3,32%, thai hội chứng Edwards gặp 1,34%. Dựa vào kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ thì tỷ lệ phát hiện thai Down là là 82,61%, thai Edward là 90,91%. Dựa siêu âm thai tỷ lệ phát hiện thai Down là 69,35%, tỷ lệ phát hiện thai Edward và thai hội chứng Patau là 100%, thai hội chứng Turner là 80%, có 49/101 thai bất thường NST có tăng khoảng sáng sau gáy.
#Nhiễm sắc thể #sàng lọc #chẩn đoán trước sinh
Bước đầu xác định một số nguyên nhân gây giãn não thất thai nhi được chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương Mục tiêu: Xác đinh một số nguyên nhân của giãn não thất thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm hình thái và làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ thai nhi bằng chọc hút nước ối. Phương pháp nghiên cứu: mô tả tiến cứu. Đối tượng gồm 123 sản phụ có tuổi thai từ 20 tuần trở lên được chẩn đoán giãn não thất thai nhi tại trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện PSTƯ trong thời gian từ tháng 10 năm 2015 đến tháng 3 năm 2016. Kết quả: Giãn não thất thai nhi là khi kích thước của não thất bên đo được tại ngã tư não thất từ 10 mm trở lên. Tuổi thai phát hiện giãn não thất chủ yếu 20-28 tuần với giãn não thất nhẹ và 28-32 với giãn não thất nặng. Giãn não thất thai nhi có thể là đơn độc nhưng cũng có thể là triệu chứng của bất thường khác. Giãn não thất nặng thường đi kèm với các bất thường trong hoặc ngoài hệ thần kinh trung ương. Trong số các nguyên nhân tìm thấy được, giãn não thất do bất sản thể trai chiếm tỷ lệ cao nhất 8,94%, tiếp theo là Spina Bifida 5,69%, bất sản vách trong suốt 4,07% và thoát vị não màng não 4,07%.Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể trong nhóm giãn não thất đơn độc có chọc hút dịch ối là 5,6%. Kết luận: Giãn não thất có thể hoàn toàn chẩn đoán được trước sinh bằng siêu âm. Trong đó, giãn não thất đơn độc chiếm tỷ lệ cao nhất và tỷ lệ xác định được nguyên nhân là 51,22%. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể trong nhóm giãn não thất đơn độc là 5,6%.
#giãn não thất #nhiễm sắc thể đồ #chẩn đoán trước sinh #siêu âm thai.
